Detalles de la búsqueda
1.
The long Filamin-A isoform is required for intestinal development and motility: implications for chronic intestinal pseudo-obstruction.
Hum Mol Genet;
32(1): 151-160, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35981053
2.
Size matters: Large copy number losses in Hirschsprung disease patients reveal genes involved in enteric nervous system development.
PLoS Genet;
17(8): e1009698, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358225
3.
The Somatic Mutation Paradigm in Congenital Malformations: Hirschsprung Disease as a Model.
Int J Mol Sci;
22(22)2021 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830235
4.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat;
41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939943
5.
Loss-of-Function Variants in MYLK Cause Recessive Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Am J Hum Genet;
101(1): 123-129, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28602422
6.
Identification of Variants in RET and IHH Pathway Members in a Large Family With History of Hirschsprung Disease.
Gastroenterology;
155(1): 118-129.e6, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601828
7.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res;
110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22550138
8.
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome.
J Med Genet;
49(1): 47-57, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167769
9.
TFAP2B Haploinsufficiency Impacts Gastrointestinal Function and Leads to Pediatric Intestinal Pseudo-obstruction.
Front Cell Dev Biol;
10: 901824, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35874825
10.
Intrinsic Cellular Susceptibility to Barrett's Esophagus in Adults Born with Esophageal Atresia.
Cancers (Basel);
14(3)2022 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35158780
11.
A novel 16p locus associated with BSCL2 hereditary motor neuronopathy: a genetic modifier?
Neurogenetics;
10(4): 289-97, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396477
12.
Autosomal dominant inheritance of cardiac valves anomalies in two families: extended spectrum of left-ventricular outflow tract obstruction.
Am J Med Genet A;
149A(2): 216-25, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19161153
13.
ROBO2 gene variants are associated with familial vesicoureteral reflux.
J Am Soc Nephrol;
19(4): 825-31, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18235093
14.
A new syndrome with noncompaction cardiomyopathy, bradycardia, pulmonary stenosis, atrial septal defect and heterotaxy with suggestive linkage to chromosome 6p.
Hum Genet;
122(6): 595-603, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17938964
15.
RET and EDNRB mutation screening in patients with Hirschsprung disease: Functional studies and its implications for genetic counseling.
Eur J Hum Genet;
24(6): 823-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395553
16.
Genetic screening of Congenital Short Bowel Syndrome patients confirms CLMP as the major gene involved in the recessive form of this disorder.
Eur J Hum Genet;
24(11): 1627-1629, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27352967
17.
Mutations in a TGF-ß ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections.
J Am Coll Cardiol;
65(13): 1324-1336, 2015 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25835445
18.
Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis.
Nat Genet;
43(2): 121-6, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21217753
19.
A genome search for primary vesicoureteral reflux shows further evidence for genetic heterogeneity.
Pediatr Nephrol;
23(4): 587-95, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197425
20.
A mutation in the fibroblast growth factor 14 gene is associated with autosomal dominant cerebellar ataxia [corrected].
Am J Hum Genet;
72(1): 191-9, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12489043
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